15 de abril de 2012

Síndrome de Gilles de la Tourette



La mayoría de las personas afectadas notan por primera vez los síntomas del síndrome de Tourette durante la infancia, entre las edades de 7 y 10 años.

El síntoma inicial más común es un tic facial, al cual pueden seguir otros. Un tic es un movimiento o sonido repetitivo, rápido y súbito.

Los síntomas del síndrome de Tourette pueden fluctuar desde movimientos menores y diminutos (como gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) hasta movimientos y sonidos constantes que no se pueden controlar.

Los tics pueden abarcar:

  • Empujar con los brazos
  • Parpadeo de los ojos
  • Saltar
  • Patear
  • Aclaración de la garganta o aspiración de aire por la nariz en forma repetitiva
  • Encoger los hombros

Los tics se pueden presentar muchas veces durante el día, pero tienden a mejorar o empeorar en diferentes momentos, y pueden cambiar con el tiempo. Los síntomas generalmente empeoran antes de los años a mediados de la adolescencia.

Contrario a la creencia popular, sólo en un pequeño número de pacientes usan palabras vulgares u otras frases o palabras inapropiadas (coprolalia).

Causas

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja

Factor hereditario



La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con este síndrome tiene una probabilidad del 50% de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En su lugar, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno de déficit de atención, con pocos o ningún tic. Es posible también que la descendencia que porta el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.



El sexo desempeña un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente lleva el gen es varón, el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente graves para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.



El diagnóstico del síndrome se hace con base en la observación de los síntomas y los antecedentes. Ningún análisis de sangre u otro tipo de prueba médica puede ayudar a identificar este trastorno.


Este trastorno no es causado por efectos fisiológicos directos de los medicamentos ni otras sustancias y no es el resultado de una afección médica general (por ejemplo, convulsiones, corea de Huntington o encefalitis posviral).