24 de octubre de 2015

Autismo y enfermedad sistemica




El autismo es un trastorno complejo del neurodesarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida, aunque algunas veces el diagnóstico se hace mucho después. Este trastorno afecta el desarrollo normal del cerebro en las habilidades sociales y de comunicación. Las características comunes del autismo comprenden: deterioro en las relaciones sociales, en la comunicación verbal y no verbal, problemas para procesar información proveniente de los sentidos, al igual que patrones de comportamiento restringidos y repetitivos
La frecuente asociación de autismo con otros signos de disfunción neurológica, como retraso mental, epilepsia, hipotonía y/o trastornos motores, sugiere que el autismo es un trastorno neurobiológico derivado de una disfunción cerebral de etiología heterogénea
Sin embargo, en la actualidad, en tan sólo un 10-37% de los casos se encuentra una etiología médica bien definida para el autismo [3-9]. Este autismo secundario ha sido denominado también autismo sindrómico [2,8,9], y bajo este concepto unitario se engloban procesos de muy diverso origen etiopatogénico, curso evolutivo y significado pronóstico.
El autismo se relaciona con patologías orgánicas hasta en un 10-37% de los casos. La epilepsia es muy frecuente en los trastornos del espectro autista y su tasa de comorbilidad varía entre un 20-30%, dependiendo de la edad y del tipo de trastorno. Los factores que más incrementan el riesgo de epilepsia son la presencia de signos neurológicos asociados, como el retraso mental, y la evidencia de determinadas asociaciones, como cromosomopatías, facomatosis y metabolopatías congénitas.
Desde que se evidenció una elevada incidencia de acidosis láctica en autistas, se ha especulado con una posible alteración del metabolismo bioenergético y oxidativo en estos niños. La alteración de complejos de la cadena respiratoria, la presencia de anomalías ultraestructurales mitocondriales y la evidencia de una amplia gama de mutaciones del ADN mitocondrial en autistas, sugiere que exista una conexión entre autismo, epilepsia y enfermedad mitocondrial.
Aunque las enfermedades mitocondriales son una causa muy rara de autismo, se debe investigar esta etiología en autistas con epilepsia y signos asociados de disfunción neurológica y/o sistémica. El hallazgo de anomalías bioquímicas o ultraestructurales sugerentes de enfermedad mitocondrial
no proporciona un diagnóstico definitivo, dado que pueden deberse a un falso positivo por error técnico o bien a otro trastorno genético distinto.
Entre las distintas etiologías asociadas al autismo se describen,  entre otros,  cuadros genéticos,  cromosómicos,  sindrómicos, malformativos, neurocutáneos, metabólicos, tumorales, endocrinológicos, inmunológicos e infecciosos. En la última década, los grandes avances en el campo de la genética molecular han permitido definir mejor la conexión del autismo con diversos síndromes cromosómicos y no cromosómicos. Sin embargo, sigue siendo aún muy difícil saber el auténtico peso específico de las enfermedades metabólicas en la génesis del síndrome autista.