14 de marzo de 2016

Sintomatología psiquiatría en la Corea de Hutington

Por el momento de presentación y las características clínicas hablamos de tres formas de presentación: la clásica, la juvenil y la senil. La forma clásica comienza entre los 20 y los 45 años. El comienzo suele ser paulatino, en general inquietud psicomotriz, movimientos anormales muy sutiles, que el paciente suele integrar en el seno de movimientos voluntarios o espontáneos sin relación con éstos. Suele acontecer un cambio en el carácter, dificultad en la concentración, tendencia a la depresión y otras alteraciones psiquiátricas. Aparecen ansiedad, irritación, agitación y agresividad. La depresión puede ser reactiva en los inicios o bien comórbil, el suicidio ocupa el 5,7% de los éxitus, la manía entre el 5-10% (García Yébenes 1994), 30-50% (Jiménez-Jiménez et al 1998) son diferentes manifestaciones que tienen lugar a lo largo de la enfermedad y que en los inicios pueden ser los únicos síntomas de la enfermedad. Con la progresión de la enfermedad los movimientos se hacen más evidentes, no son suprimibles y causan trastorno funcional. El cambio del carácter y el trastorno neuropsicológico se hacen más evidenciables y comienzan a dar problemas de inadaptación al entorno familiar, social y laboral. El deterioro intelectual se caracteriza inicialmente por falta de atención y pérdida de memoria reciente. El lenguaje es disártrico por las hipercinesias, la compresión es normal. Existe una hipotonía inicial y una hipertonía progresiva que en parte es debida al tratamiento farmacológico.
La fase final de la enfermedad puede tardar entre 10 y 25 años desde el inicio. Las últimas fases se caracterizan por pérdida de la deambulación, disartria grave, apraxia de la deglución y pérdida de peso. El fallecimiento sobreviene por complicaciones: infecciones pulmonares, del tracto digestivo, embolias pulmonares, broncoaspiraciones, traumatismos encefálicos, fallos multisistémicos, etc...
En la forma juvenil, entre el 10 y el 15% de los casos empiezan antes de la pubertad. Suelen iniciarse con un síndrome hipocinético-rígido y distónico (variante Westphal), menos coreico, pero con mayor deterioro intelectual, la progresión es más dramática y puede haber epilepsia. En la forma senil el inicio suele ser después de los 55 años y es una corea pura con un deterioro intelectual menor y una progresión más lenta.
CLÍNICA PSIQUIÁTRICA
Habitualmente se marca el inicio de la enfermedad cuando se inician los síntomas neurológicos, pero con gran frecuencia la clínica inicial viene dada por la presencia de cambios en la personalidad. Los cambios pueden ser sutiles, estar relacionados con la alteración orgánica de base o venir marcados por el condicionante vital que supone ser conocedor de padecer una enfermedad grave y también por ser individuos con uno de los padres enfermos a edad temprana, lo que puede determinar de forma importante el desarrollo de su personalidad.

MANIFESTACIONES DE LOS SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS EN EH
Diferenciaremos fundamentalmente tres grupos de trastornos apoyándonos en el origen de los mismos:
  1. Trast. Psiquiátricos propios de la enfermedad: Son aquellas entidades nosológicas psiquiátricas cuya etiología está íntimamente relacionada con los cambios neuroestructurales que se producen en la EH.
  2. Trastornos psiquiátricos comórbiles: Son entidades psiquiátricas cuya etiología no se relaciona directamente con las lesiones típicas de la EH. Dos tipos:
    a) Las relacionadas directamente con el desarrollo de la enfermedad; comórbiles reactivas-adaptativas.
    b) Las que no tienen relación alguna evidenciable con la EH; comórbiles-comórbiles.
  3. Consecuencias psicológicas de la predicción de la EH: Son las consecuencias psicopatológicas en el individuo sano, que no ha iniciado el desarrollo de la enfermedad, pero que conoce que va a desarrollarla debido a que decidió realizar las pruebas genéticas presintomáticas que demuestran la existencia de la alteración genética. Este conjunto sintomático no será el objetivo de esta revisión.
En la práctica clínica la distinción entre una u otra procedencia de un trastorno psiquiátrico es compleja, pudiendo apoyarnos tan sólo en la anamnesis y la cronopatología de los síntomas. La mayor parte de los estudios sobre alteraciones psiquiátricas en EH no diferencia entre comorbilidad real del trastorno y enfermedad psiquiátrica secundaria al proceso neurodegenerativo de base.
CAMBIOS DE LA PERSONALIDAD
Los trastornos de la personalidad (TP) constituyen los trastornos más frecuentes de la esfera neuropsiquiátrica en la EH. Suele ser el primer síntoma evidenciable. Los rasgos de personalidad más observados en los estudios son: apatía, irritabilidad, reacciones catastróficas, labilidad, impulsividad, falta de autoestima, tendencia a juramentar, verbalizaciones abusivas, comentarios soeces y necedades. A este cúmulo de transformaciones y alteraciones evidenciables del carácter del enfermo con EH, Dewhurst K, dio en llamarle «choreopaty».
Folstein SE y cols. En 1997 objetivaron la presencia de TP explosivo intermitente en el 30,6 y TP antisocial en el 5,9%. Bolt JMW y cols ya en 1970 centraban su atención en las alteraciones de la personalidad en EH, llegando a observar irritabilidad hasta en el 50% de los enfermos. Por otra parte Burns y cols, en 1990, encontraban cifras similares, en torno al 58% de los enfermos padecían incremento en la irritabilidad, tanta importancia le dieron que llegaron a bautizar el carácter irritable de algunos enfermos con EH como «bad temper». Shiwach RS. y cols en un estudio descriptivo con pacientes afectos de EH, en 1993, llegaron a objetivar que la presencia de conductas agresivas ligadas a cambios en la personalidad tomaban una especial relevancia, llegando a registrar agresiones leves hasta en el 25% y agresiones graves en el 11%, siendo este hecho independiente del sexo, posiblemente estos datos presentaban un sesgo determinado por la población estudiada, enfermos ingresados en «nursings home». En la tabla II aparece uno de los estudios de Jeffrey L sobre los síntomas psiquiátricos más frecuentes asociados a la EH.

La clínica psicótica es muy frecuente en la EH, relacionado con la fisiopatología de la enfermedad, posiblemente con la hiperactividad dopaminérgica.
Son muy frecuentes las alucinaciones aisladas, sin otro componente. La ideación paranoide, el delirio celotípico y el síndrome de Ekbön, también han sido descritos con mayor frecuencia de lo esperable.
El Trastorno Esquizofrénico-like es lo más frecuente entre las alteraciones psicóticas. Su frecuencia ronda el 20% y los síntomas acompañantes más habituales son los delirios de contenido persecutorio y paranoide, así como las alucinaciones auditivas.
La revisión de varios de estudios como los de Minski y Guttmann en 1938, Brothers y Meadows 1955, Oltman y Freidman 1961, Streletzki 1961, arrojan unas frecuencias de entre un 3 y un 20% de Trastorno Esquizofrénico en EH.
Morris M, en 1991 realiza una revisión sobre el tema encontrando unas frecuencias algo superiores entre el 6 y el 25% de trastorno esquizofrénico en EH. Shiwach R en 1990, sobre una muestra de 110 enfermos con EH, pertenecientes a 30 familias, en un estudio de tipo retrospectivo/prospectivo, observó que en el 29% de los casos, la forma de inicio era con síntomas psiquiátricos y en un 20% con síntomas psiquiátricos y neurológicos simultáneamente. La frecuencia de Trastorno esquizofrénico la objetivó en el 9%. Destacar en este estudio que los cambios de la personalidad se vieron en el 72% de la muestra y que el 39% desarrolló trastorno depresivo. En el estudio de Susan y Folstein, anteriormente referenciado, la frecuencia hallada de esquizofrenia es del 5,9% del total de una muestra de 186 pacientes con EH.
Los síntomas psicóticos no constituyentes de trastorno esquizofrénico son, lógicamente, más frecuentes, de modo que en estudios como el de Dewurst K y col se llega a objetivar la presencia de rasgos psicóticos hasta en el 64% de la muestra.
Los estudios de Kuwert y cols sobre la etiopatogenia del trastorno esquizofrénico en la EH utilizando la técnica PET, encuentran una relación entre la presencia de este trastorno y un hipometabolismo frontal. Por otro lado Spokes, en un estudio anatomopatológico sobre enfermos de EH que habían desarrollado trastorno psicótico observó que la preservación de dopamina en conjunción con lesiones estructurales en el sistema límbico y en la cabeza del núcleo caudado.
En cuanto al tratamiento de los síntomas psicóticos se ha de tener en cuenta que Caine y Shoulson observaron que existe una mayor resistencia al tratamiento antipsicótico en los enfermos con Huntington con esquizofrenia que en los esquizofrénicos habituales. En alrededor de un 50% de los casos existe una falta de efectividad del tratamiento antipsicótico en el control de los delirios y la agitación.
Entre las conductas más predominantes entre los EH, haciendo referencia al estudio de Dewhurst y cols que realizaron sobre 102 pacientes se puede extraer la conclusión de que en las primeras fases de la enfermedad es cuando más conductas alteradas pueden desarrollarse. Según este estudio las conductas de agresión es una de las más frecuentes, seguida de la inquietud psicomotriz, las conductas autolesivas llegando al suicidio, y finalmente los intentos homicidas.

Jankovic J. Movement disorders. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 71.Mink JW. Movement disorders. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 597.