15 de mayo de 2016

Síndrome de Williams

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:
* Rasgos faciales típicos
* Discapacidad intelectual leve o moderada
* Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
* Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.


 Características Clínicas





* Neurológicas y de comportamiento
1. Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
2. Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
* Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad
1. Tienen la frente estrecha
2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos
3. La nariz corta y antevertida
4. El filtro largo y liso
5. Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
6. La mandíbula pequeña
7. Los labios gruesos
8. Maloclusión dental
* Cardiovasculares
1. El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.
* Endocrino-metabólicas
1. Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
2. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
* Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético
1. Laxitud o contracturas articulares
2. Alteraciones de la columna
3. Bajo tono muscular
* Manifestaciones que afectan al aparato digestivo
1. Estreñimiento crónico
2. Hernias inguinales
* Manifestaciones que afectan al sistema urinario
1. Incontinencia
2. Enuresis
3. Nefrocalcinosis
* Manifestaciones que afectan a los ojos
1. Estrabismo
2. Iris estrellado
3. Miopía
Tratamiento
Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular.
Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un problema médico significativo y se debe tratar con base en su severidad.
La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo ayuda a los niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades. Existen otros tratamientos que se administran de manera individual dependiendo de los síntomas particulares del paciente.
Puede ayudar el hecho de que el tratamiento sea coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.
Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con síndrome de Williams.